الكاتب : وسن خضر سعدية , ابراهيم عبدالله المشيطي

الأستاذ المشرف: د.رائدة خليل 

المدقق اللغوي: د.ابتسام حسين 

المتلازمة

هي عبارة عن مجموعة من الأعراض و العلامات التي تصف بمجموعها مرضا معينا أو اضطراب نفسيا أو أية حالة غير طبيعية , ناتجة عن زيادة أو نقصان في عدد كروموسومات جسم الإنسان (عددها الطبيعي 46 كروموسوم )

إن كلمة متلازمة  (syndrome )كلمة مشتقة من اللغة اليونانية (sundromos ) والتي تعني التزامن ، أي أن ظهور المرض يكون متزامناً مع ظهور الأعراض .(1)

 1 . متلازمة داون سيندروم مع كلاين فيلتر(48 ,21+,XXY) في نفس الشخص .

هي مرض جيني نادر ناتج عن زيادة في الكروموسوم الجسمي رقم 21 وفي الكروموسوم الجنسي رقم23 , يبلغ عدد المصابين فيه حاليا 63 شخص حول العالم و من المتوقع زيادة العدد بشكل كبير مستقبلاً (2) , ناتج عن عبور جيني نادر اسمه العلمي (  ( Robertsonian translocationأو من تكرار في الكروموسوم رقم 21 .
55 من الحالات ناتجة عن تكرار في الكروموسوم و في ثلاث حالات ناتجة عن العبور الجيني وحالتان غير معروف سببهم.

   2. أسبابه .

    تعددت أسباب المرض و من أبرز أسبابه :

 خلل في المرحلة الأولى للانقسام المنصف في خلايا الأب التناسلية .
خلل في المرحلة الأولى أو الثانية من الانقسام المنصف في خلايا  الأم التناسلية
وينتج منها خلايا غير طبيعية (3).

3. أعراضه الشكلية.

صغر الرأس , الدماغ مسطح , فتحة في النافوخ , فتحات الأنف متباعدة , جفون العين جاحظة و مائلة , نزول الأذن عن المستوى الطبيعي و تشوهها , اللسان مجعد جاحظ سميك و مشوه , بقاء الفم مفتوح , اليد واسعة و قصيرة , انحراف في الأصابع , تباعد بين أصابع القدم الأول و الثاني , تصبغات بنية في أسفل القدم تشبه الأرض المحروثة  .

4. فحوصاته .

طبيا (شكليا ) : يتم تشخيصه على أنه متلازمة داون فقط أي أنه لا تظهر أعراض المتلازمة الثانية إلا عند البلوغ (4) .

و للتأكد من التشخيص الطبي تم عمل تحليل وراثي من خلال الفحوصات التالية :

Karyotyping: تحليل لشكل الكروموسومات كما هو موضح في الشكل.
GTG – banding : هو صبغ الحمض النووي لمعرفة
مكان الزيادة او النقصان فيه .

5. حالات مرضية .

    طفل يبلغ من العمر أربع أشهر لأبوين لا توجد بينهم أي صلة قرابة , و هو المولود الثاني لهذه العائلة , يبلغ عمر الأم 22   عام و عمر الأب 33 عام و هما سليمان, أما الأخ الكبير فيبلغ عام ونصف و هو أيضًا سليم ولا يوجد تاريخ للمرض في العائلتين .

6. الكروموسومات الزائدة .

1 – كروموسوم 21 المسؤول عن إنتاج البروتينات التالية :

RRP1B, TMPRSS3, APP, LAD, DYRK1A, s100B.

2 – كروموسوم X  الذي يحتوي على :

 Xq21.3 مع Q22 تسبب مرض تضخم القرنية.

7 .المراجع .

1- https://www.syr-res.com/article/2903.html
2- Yamaguchi T, Hamasuna R, Hasui Y, Kitada S, Osada

Y. 47,XXY/ 48,XXY,+21 chromosomal mosaicism presenting as hypospadias with scrotal transposition. J Urol1989;142:797-8 .

 3- Lorda-Sanchez I, Petersen MB, Binkert F, Maechler M,

Schmid W, Adelsberger PA, et al. A 48,XXY,+21 Down

syndrome patient with additional paternal X and maternal 21. Hum Genet 1991;87:54

 4- Rajangam S, Verghese M, Tilak P, Thomas IM. A

48,XXY,+21 – Down / Klinefelter Syndrome. J Clin Genet

Tribal Res 1996;2:126-9.